Un genoma es la colección completa de un ADN, una larga secuencia de moléculas que contienen el conjunto heredado de instrucciones para construir y hacer funcionar un organismo. Hace hoy 20 años, el ser humano dio uno de los pasos fundamentales para conocer esa especie de manual de uso.
La historia de la secuenciación del genoma humano de referencia es como una carrera de relevos. Comenzó en 2001 con la publicación del primer borrador; el 14 de abril 2003 se dio a conocer una versión funcional y en 2022 se logró la primera secuencia completa.
El anuncio del primer borrador se hizo por motivos políticos y puso fin a la carrera entre la iniciativa privada y la pública para ver quién acababa antes, en él había información básica, pero “con agujeros importantes”, dice a EFE el genetista e investigador de la Universidad Oberta de Catalunya (OUC) Salvador Macip.
La versión anunciada en 2003 era más funcional, con toda la información esencial, mientras que la de 2022 incluye además el 8% que hasta la fecha no se había podido leer.
Secuenciar un genoma consiste en determinar el orden exacto de los pares de bases de un segmento de ADN.
El genoma lo forman unos 3.000 millones de pares de nucleótidos, designados con las letras A, T, C, G (adenina, timina, citosina y guanina). Estas letras se reúnen en genes y estos en cromosomas, que serían como los capítulos de lo que se llama el libro de la vida.
La versión final de 2022 ha dado acceso a zonas que pueden tener funciones importantes y ha puesto al descubierto que nuestro ADN tiene muchas partes repetidas, e incluso “restos” de virus que se incorporaron al genoma humano hace milenios, señala Macip, también investigador de la Universidad de Leicester (Reino Unido).
Ese nuevo mapa reveló regiones ocultas e importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie, dijo en su día el líder del Consorcio T2T (Telómetro a Telómero) que publicó el resultado en la revista Science.
Con información de EFE
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