La genética es el estudio de los genes y su influencia en las características de los organismos. Los genes son las unidades de información que se transmiten de padres a hijos y que determinan las características hereditarias. Los genes también pueden sufrir cambios o mutaciones que pueden causar enfermedades o defectos congénitos.

Los defectos congénitos son problemas que ocurren mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la madre. Pueden afectar la apariencia, el funcionamiento o ambos. Algunos defectos congénitos son fáciles de ver, como el labio leporino o la espina bífida, mientras que otros se diagnostican con pruebas especiales, como los defectos cardíacos.

Los defectos congénitos pueden tener diferentes causas, que pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunas de las causas genéticas son:

• La presencia de un gen mutado o alterado que impide su funcionamiento normal. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs se debe a una mutación en un gen que codifica una enzima necesaria para descomponer ciertas grasas en el cerebro.
• La ausencia o el exceso de un cromosoma o parte de un cromosoma. Los cromosomas son estructuras que contienen los genes y se encuentran en el núcleo de las células. Normalmente, cada persona tiene 46 cromosomas, 23 heredados de cada padre. Sin embargo, a veces puede faltar un cromosoma o parte de él, como en el síndrome de Turner, o haber un cromosoma extra, como en el síndrome de Down.
• La combinación de genes heredados de ambos padres que interactúan entre sí y con el ambiente. Por ejemplo, el color de los ojos depende de varios genes y también puede verse afectado por la exposición a la luz.

Algunas de las causas ambientales son:

• La exposición a medicamentos, productos químicos u otras sustancias tóxicas durante el embarazo. Por ejemplo, el consumo de alcohol puede causar trastornos del espectro alcohólico fetal, que pueden incluir problemas físicos, mentales y conductuales en el niño.
• La infección por virus, bacterias u otros microorganismos durante el embarazo. Por ejemplo, la infección por el virus del Zika puede causar microcefalia, una condición en la que el cerebro del bebé es más pequeño de lo normal y puede tener problemas de desarrollo.
• La falta de ciertos nutrientes esenciales durante el embarazo. Por ejemplo, la falta de ácido fólico puede causar defectos del tubo neural, que son problemas en el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Los defectos congénitos pueden variar desde leves hasta severos y pueden tener diferentes consecuencias para la salud y la calidad de vida del niño. Algunos defectos congénitos se pueden prevenir o tratar con medidas médicas o quirúrgicas, mientras que otros no tienen cura. Lo más importante es detectarlos lo antes posible y brindar al niño el apoyo y la atención adecuados.

Por Yaniuska Briceño

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