Con el paso de los años, se han producido avances en la atención médica para mejorar la calidad de vida de las niñas, los niños y los adultos con síndrome de Down. Recientemente, un equipo de científicos japoneses utilizó la técnica Crispr-Cas9, una tecnología creada en el año 2012, que permite modificar el ADN de las células, para eliminar el cromosoma adicional que causa el síndrome.

Los detalles de la investigación del equipo de científicos Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshitaka Miyagawa, Yoshifumi S Hirokawa, Hiroshi Imai y Hiroki Kurahashi, liderado por Ryotaro Hashizume, de la Universidad de Mie en Japón, fueron publicados en la revista científica Pnas Nexus en el mes de febrero de 2025, bajo el título “Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple alelo-específica utilizando Crispr-Cas9 en células con trisomía 21”.

En el trabajo se refiere que el proceso comenzó con el diseño de una guía de ARN (molécula que transporta la información del ADN) específica para identificar el cromosoma 21 extra. Posteriormente, la proteína Cas9 realizó cortes en el ADN (molécula que almacena y conserva la información genética) del cromosoma adicional, y logró su eliminación completa.

El resultado final fue que la célula terminó solamente con dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo así la trisomía.
Este enfoque permitió restaurar la normalidad cromosómica en las células humanas estudiadas cultivadas en laboratorio, y marcó un hito en el campo de la investigación genética.

Aunque las investigaciones y sus resultados son prometedores, los científicos advierten que estos estudios se han realizado exclusivamente en células aisladas bajo condiciones controladas, y aún no son aplicables en seres humanos, ni en tratamientos clínicos.
Esta importante investigación no implica una intervención inmediata para el síndrome de Down, no obstante, demuestra que sí es posible modificar alteraciones en el número de cromosomas a nivel celular.

Si los científicos siguen estudiando y perfeccionan la técnica, en el futuro podría aplicarse en la medicina reproductiva, como una alternativa en la selección y modificación de embriones en tratamientos de fertilización in vitro.

Desafíos bioéticos

La investigación desarrollada por los científicos japoneses reabrió el debate sobre los límites de la manipulación genética. Evidentemente, tiene implicaciones profundas para el futuro de la medicina.

Por un lado, permitiría desarrollar nuevas terapias que mejorarían la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Por otro lado, se exponen dilemas bioéticos sobre la modificación de embriones humanos y los posibles riesgos asociados con la manipulación del ADN.

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición de vida, afirma la mayoría de los especialistas en el área; sin embargo, consideran que el progreso científico debe basarse en estudios que realmente favorezcan a la humanidad.

Este gran avance representa una esperanza e invita a reflexionar sobre el impacto de la biotecnología en la humanidad y la importancia de que la bioética priorice el bienestar de los individuos y respete su identidad.

Alteración genética

Según la Organización de las Naciones Unidas, el síndrome de Down es una alteración cromosómica genética, forma parte de la condición humana, existe en todo el mundo y produce discapacidad intelectual en las niñas y en los niños, quienes pueden presentar problemas de salud en general.

Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), sin embargo, el síndrome de Down es ocasionado por una división inusual completa o parcial del cromosoma 21.

A pesar de los grandes avances de la ciencia, en la actualidad no existe cura para este síndrome; sin embargo, los expertos recomiendan que debe manejarse con una atención temprana y especial.

De igual manera, indican que a las personas que tienen el síndrome de Down les deben efectuar una monitorización médica periódica, con el objetivo de integrarlos a su entorno sin ningún problema y poder mejorar la calidad de vida de los niños y adultos que lo presentan.

VTV/ UN/LM/DS/DB/

Síguenos en Telegram, Instagram y X para recibir en directo todas nuestras actualizaciones